Ce este sindromul Dravet?

Sindromul Dravet (SD) sau epilepsia mioclonică severă a sugarului este o formă rară de epilepsie. Numărul exact al persoanelor afectate de acest sindrom nu este cunoscut însă se estimează că este o maladie rară, o persoană din 20 000 fiind afectată.

Descoperit în urmă cu 30 de ani de către doctorul Charles Dravet, sindromul Dravet a fost multă vreme confundat cu alte tipuri de epilepsie. Cercetările însă progresează cu pași mari și acest sindrom este din ce în ce mai cunoscut datorită geneticii. Din nefericire încă nu există un remediu împotriva sa.

Caracteristicile sindromului Dravet

Crizele convulsive debutează încă din primul an de viață în timp ce sugarul se dezvoltă asemeni unui copil normal. Cel mai adesea, prima criză se manifestă în timpul unui episod febril consecutiv unui vaccin sau unei probleme de ordin ORL spre exemplu. Sindromul Dravet se caracterizează prin crize repetate, crize lungi sau foarte lungi, cu sau fără febră. Administrarea unui anticonvulsiv este în acest caz necesară. Mai apoi, pot apărea alte tipuri de crize.

Se spune despre sindromul Dravet că este farmaco rezistent deoarece, chiar dacă tratamentele actuale pot reduce frecvența și durata crizelor, nu elimină complet problema. Cel mai adesea, mai multe medicamente sunt asociate pentru a lupta împotriva crizelor provocate de sindromul Dravet.

Încă din 2001 se știe că această maladie este asociată mutației genei SCN1A – cel mai adesea părinții nu sunt purtătorii acestei mutații. Unii copii prezintă toate caracteristicile bolii însă nu sunt purtători ai acestei mutații. Astfel, mai există multe mutații de descoperit.

Sindromul Dravet se manifestă de asemenea prin alterări mai mult sau mai puțin importante ale comportamentului.

Printre cele mai importante tulburări se numără:

• retard psihomotor și de limbaj;
• ataxia mersului, afectarea motricității fine;
• comportament (hiperactivitate/autism);
• tulburări alimentare;
• tulburări ale somnului;
• afecțiuni cronice ale căilor respiratorii superioare;
• tulburări în ceea ce privește reglarea temperaturii corpului și a transpirației;

Aceste tulburări și retarde afectează mai mult sau mai puțin aspectele vieții de zi cu zi. Însă, la fel ca orice afecțiune, sindromul se manifestă în mod diferit la fiecare copil în parte.