Acasa Mămici Anca Totul despre sindromul Smith Magenis

Totul despre sindromul Smith Magenis

3 min read
0
0
30

Un nou-născut din 25 000 este afectat de această maladie rară. Sindromul Smith Magenis, de origine genetică, se caracterizează în principal printr-un deficit intelectual, tulburări ale comportamentului și ale somnului.

Ce este sindromul Smith Magenis? Este o boală genetică care se manifestă printr-un deficit intelectual. A fost descris pentru prima dată de către două geneticiene, Ann Smith și Helene Magenis. Afectează atât fetițele cât și băieții, oricare ar fi regiunea geografică din care fac parte. Este o maladie rară, nu atât de cunoscută, care afectează un nou-născut din 25.000.

Care este cauza sindromului Smith Magenis? Sindromul Smith Magenis apare din cauza absenței sau alterării (mutației) mai multor gene. La majoritatea din cazuri, boala a fost declanșată din cauza pierderii unei mici bucăți (microdeleție) a cromozomului 17 dintr-o regiune cunoscută sub numele 17p11.2. Această microdeleție conține mai multe gene, între 25-40. La 1 bolnav din 10 sindromul este legeat la nivelul unei singure gene, gena RAI 1, situată în egală măsură în zona 17p11.2 a cromozomului 17.

Cum se manifestă sindromul Smith Magenis? Se caracterizează în general printr-un deficit intelectual de la moderat la sever, prin tulburări de comportament (hiperactivitate, deficit de atenție, agresivitate față de el însuși și față de alții) debutând Citeste mai multe

Comentarii Facebook
Arata mai multe articole asemanatoare
Arata mai multe scrise de  anca
Arata mai multe din Anca

Lasă un răspuns

Vezi si articolul recomandat:

Reguli de respectat atunci când vizităm un nou-născut

O rudă, o prietenă tocmai a dat naștere unui bebeluș și abia aștepți să o vizitezi? Iată c…