Un nou-născut din 25 000 este afectat de această maladie rară. Sindromul Smith Magenis, de origine genetică, se caracterizează în principal printr-un deficit intelectual, tulburări ale comportamentului și ale somnului.
Ce este sindromul Smith Magenis? Este o boală genetică care se manifestă printr-un deficit intelectual. A fost descris pentru prima dată de către două geneticiene, Ann Smith și Helene Magenis. Afectează atât fetițele cât și băieții, oricare ar fi regiunea geografică din care fac parte. Este o maladie rară, nu atât de cunoscută, care afectează un nou-născut din 25.000.
Care este cauza sindromului Smith Magenis? Sindromul Smith Magenis apare din cauza absenței sau alterării (mutației) mai multor gene. La majoritatea din cazuri, boala a fost declanșată din cauza pierderii unei mici bucăți (microdeleție) a cromozomului 17 dintr-o regiune cunoscută sub numele 17p11.2. Această microdeleție conține mai multe gene, între 25-40. La 1 bolnav din 10 sindromul este legeat la nivelul unei singure gene, gena RAI 1, situată în egală măsură în zona 17p11.2 a cromozomului 17.
Cum se manifestă sindromul Smith Magenis? Se caracterizează în general printr-un deficit intelectual de la moderat la sever, prin tulburări de comportament (hiperactivitate, deficit de atenție, agresivitate față de el însuși și față de alții) debutând spre vârsta de doi ani cu tulburări de somn și trăsături particulare ale feței. Aceste manifestări nu sunt prezente toate la aceeași persoană. Uneori se semnalează prezența unor anomalii (ochi, urechi, inimă, sistem urinar) a căror gravitate variază de la un copil la altul.
Cum se dezvoltă copiii afectați de acest sindrom? Aceștia prezintă o hipotonie și, din această cauză, achiziția mersului este tardivă, între 18 luni – doi ani. Crescând, mersul nu este complet dezvoltat, dau dovadă de o anumită neîndemânare ceea ce este deranjantă în viața de zi cu zi (când se îmbracă sau când scriu spre exemplu). Achiziția limbajului este în egală măsură tardivă, copilul înțelege ceea ce i se spune dar îi este destul de greu să se exprime. Tulburările de somn apar spre vârsta de doi ani la 8 copii din 10. Dacă îanainte de doi ani copilul dormea bine acum lucrurile se schimbă radical. Copilul se trezește de mai multe ori pe noapte, nopțile sale sunt agitate. Majoritatea din aceste manifestări rămân inexplicabile.
Integrarea la școală este posibilă. Chiar dacă achizițiile sunt mai lente, până la vârsta adultă copilul este dezvoltat complet. Cu ajutor de specialitate, comportamentul copiilor care suferă de acest sindrom este semnificativ îmbunătățit. Nu exstă încă un tratament capabil să vindece această boală.
